С этого года в России произошел качественный скачок в доступности генетических исследований для будущих родителей. В программу государственных гарантий бесплатной медицинской помощи включено преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания и на структурные хромосомные перестройки. Теперь пациенты с высоким риском рождения детей с наследственными патологиями - носители генных мутаций и хромосомных аномалий - могут пройти эти исследования бесплатно по ОМС, - об этом сообщил в своем онлайн выступлении министр здравоохранения России Михаил Мурашко. Это станет первой в России системной программой тестирования для пар, готовящихся к появлению детей.
Особого внимания, подчеркнул министр, заслуживает внедрение неинвазивного пренатального тестирования. Теперь беременные женщины с высоким риском врожденной и наследственной патологии у будущего ребенка получают возможность определить хромосомные аномалии у плода по специальному анализу крови матери - без опасного для плода инвазивного вмешательства, которое практиковалось до сих пор.
Кроме того, Минздрав представил предложения о поэтапном расширении программы неонатального скрининга. С этого года расширенный неонатальный скрининг новорожденных пополнился еще двумя редкими патологиями - дефицитом декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленной адренолейкодистрофией. А со следующего года программу обязательного обследования новорожденных планируется пополнить еще шестью тяжелыми наследственными заболеваниями. Среди них - миодистрофия Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типов А/В и болезнь Краббе.
Важным элементом системы профилактики стала репродуктивная диспансеризация, которую выполняют одновременно с основным ежегодным обследованием. Пройти ее могут как женщины, так и мужчины в возрасте от 18 до 49 лет - ежегодно, бесплатно, в поликлинике по месту прикрепления.
С начала 2026 года репродуктивное здоровье проверили более 1,5 миллионов россиян, сообщил Михаил Мурашко. И в этом году спектр анализов первого этапа обследования был расширен - в него включили определение ДНК вирусов папилломы человека высокого канцерогенного риска, которые выступает в качестве триггера рака шейки матки у женщин и еще некоторых видов онкозаболеваний. "Репродуктивную диспансеризацию можно пройти в рамках прохождения общей диспансеризации. Это важно не только для женщин, но и для мужчин", - отметил министр.
Параллельно с расширением диагностических возможностей государство усиливает надзор за медицинскими учреждениями, где наблюдают беременных и принимают роды. В конце 2025 года правительство повысило категории риска для родильных домов и клиник вспомогательных репродуктивных технологий. "Родильные дома и клиники вспомогательных репродуктивных технологий теперь будут проверяться Росздравнадзором гораздо чаще. Цель - совершенствование медицинской помощи для решения задач, поставленных государством в сфере репродуктивного здоровья и увеличения рождаемости ", - сообщила на форуме глава федеральной службы Анна Самойлова.
Поводом для усиления контроля стали трагические события в Новокузнецком роддоме № 1, где в начале года погибли несколько новорожденных. При проверке выяснилось, что роддом работал с серьезными нарушениями санитарных норм и правил безопасности. Теперь такие инциденты, по замыслу надзорного ведомства, должны быть исключены.
На конгрессе в Сочи эксперты также обратили внимание на серьезнейшую проблему - ухудшение показателя материнской смертности в первом полугодии 2026 года. Одна из причин - экстрагенитальные заболевания, осложняющие течение беременности. Однако, как подчеркнула глава Росздравнадзора, репродуктивное здоровье - это стратегическая задача государства, и комплекс мер, включающий новые скрининги, бесплатную диагностику и жесткий контроль за клиниками, призван системно укрепить защиту будущих мам и их детей.