Поделиться
Эту болезнь часто называют генетическим убийцей мальчиков №1 в мире. По данным благотворительного фонда "Гордей", МДД - это "частое" редкое нейромышечное заболевание, с которым рождается 1 из 3500-5000 мальчиков; неизлечимое, прогрессирующее и фатальное. Для него характерно хроническое и необратимое разрушение мышечных клеток. Болезнь вызывается мутациями в гене дистрофина. Как объясняет руководитель Российского детского нервно-мышечного центра Дмитрий Влодавец, достаточно изменения всего лишь одной буковки, чтобы информация с гена не считывалась, и не мог нормально синтезироваться белок дистрофин.
"Симптомы заболевания, как правило, проявляются в возрасте 4-5 лет. В первые годы ребенок растет и развивается как обычно, никаких симптомов практически не видно, - говорит Влодавец. - А в 4-5 лет нарушается походка, детки начинают испытывать трудности при подъеме с пола, по ступенькам, у них появляются различные контрактуры, то есть ограничения подвижности суставов. По мере прогрессирования заболевания уже к 8-10, а иногда к 12 годам детки оказываются в инвалидном кресле, прекращают самостоятельно ходить".
Затем развивается кардиомиопатия - поражаются сердце и легкие. В конце концов, сердечно-легочная недостаточность, увы, приводит к смерти. Средний срок жизни пациентов с МДД - 20-25 лет, но иногда смерть наступает в 14-15 лет. Симптомы МДД еще в 19-м веке описал французский невролог Гийом Дюшенн, по имени которого и названа болезнь. Однако научно мышечная дистрофия была описана только в 1986 году, белок дистрофин был открыт через год после этого, а ген дистрофина расшифровали лишь в 1995 году. Поэтому эксперты считают, что количество пациентов с МДД всегда находилось примерно на одном пропорциональном уровне (в России сейчас порядка 1300 пациентов и неизвестное число тех, кому диагноз еще не поставлен). Болезнь стала выявляться чаще благодаря развитию технологий.
"Наука не стоит на месте, и сегодня уже более чем для 300 редких заболеваний разработано не просто симптоматическое, а патогенетическое лечение, которое основано на глубоком изучении механизмов развития заболеваний", - отмечает академик РАН, директор МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист Минздрава РФ по медицинской генетике Сергей Куцев.
Одна из проблем в том, что лечение дорогостоящее, непосильное простой семье. Огромную роль для родителей сыграло появление фонда "Круг добра", созданного в январе 2021 года по указу президента РФ. За три года его работы помощь на сумму около 200 млрд рублей получили более 23 тысяч детей с редкими заболеваниями.
"Когда появился фонд "Круг добра", для нас это было огромное счастье, потому что появился дополнительный механизм финансирования дорогостоящей терапии, - говорит Куцев. - За вот уже почти три года фонд включил в свои списки 88 заболеваний и более 100 препаратов. Это большие деньги, дорогостоящие препараты, но все понимают, что они закупаются для детей, тяжело, а иногда и смертельно больных".
В частности, против МДД в России доступно четыре препарата. За счет фонда осуществляется их закупка для примерно 400 детей из той тысячи с лишним, что включены в перечень пациентов. Здесь велика роль молекулярных генетиков, подчеркивает Куцев. Они определяют тип генетической мутации, в зависимости от которой назначается определенный препарат.
"Эти препараты показывают хороший результат, потому что [у пациентов] сохраняется двигательная активность, на некоторых препаратах она улучшается, и мы практически уверены в том, что увеличится и продолжительность жизни, - говорит Куцев. - И, конечно, большой радостью для нас стало то, что на горизонте появился генозаместительный препарат для лечения миодистрофии Дюшенна. <…> Это наша перспектива, причем очень хорошая".
Закупаемые сейчас препараты работают исключительно при специфических мутациях. "Этими препаратами мы могли бы закрыть [потребности], наверное, не более 30% всех мальчишек с таким заболеванием. Остальные 70% остаются, к сожалению, без терапии", - говорит Влодавец. По его мнению, генозаместительная терапия позволила бы закрыть потребности еще какого-то количества детей: клинические исследования показали, что особенно эффективно она работает в раннем возрасте.
"Детки в возрасте 4-5 лет могли бы быть пролечены данным препаратом, - продолжает Влодавец. - Мы надеемся, что "Круг добра" скоро рассмотрит возможность его включения в список тех препаратов, которыми он будет снабжать детей".
Еще одна системная проблема кроется в диагностике. В поликлиниках МДД часто путают с перинатальным поражением центральной нервной системы, расстройствами аутистического спектра, детским церебральным параличом и другими болезнями. Невролог должен бы держать в уме редкие заболевания, но их уже 7-8 тысяч, разве запомнишь все симптомы? Так что нередко МДД выявляется совершенно случайно.
Родители проходят то, что медики в своем кругу называют "диагностической одиссеей". Может уйти несколько лет, прежде чем кто-то догадается отправить малыша на генетическое исследование. А время жизненно важно - чем раньше поставлен диагноз и назначено лечение (цель которого - скорректировать поломку гена в организме), тем выше шансы ребенка жить полноценной жизнью.
Помочь вовремя определить МДД может простой анализ на специфический фермент креатинфосфокиназу (КФК), не требующий больших финансовых затрат. Если этот показатель повышен [в 10-ки или 100-ни раз], то пациента направят на дальнейшую генетическую диагностику.
"Если бы мы могли внедрить этот скрининг детей младшего возраста на КФК на уровне государства, это позволило бы заранее выявлять таких пациентов, - резюмирует Влодавец. - Государству было бы проще просчитать все фармако-экономические особенности по стоимости терапии, когда она будет необходима для таких пациентов".