Нередкие проблемы "редких": Эксперты рассказали о сложностях в лечении взрослых пациентов с редкими заболеваниями

Ситуация с редкими (орфанными) заболеваниями в России в последние годы системно улучшается, в том числе за счет принятых на государственном уровне решений. У детей теперь есть возможность бесплатно получать современное дорогостоящее лечение. Однако лечение взрослых пациентов пока остается большой проблемой. К сожалению, получая дорогостоящие лекарства бесплатно, пациенты сталкиваются с таким явлением как замена препаратов по немедицинским показаниям.

Перечень редких заболеваний насчитывает 273 нозологии. Точное количество "редких" пациентов назвать сложно из-за проблем с их учетом. По словам председателя правления АНО "Дом Редких" Анастасии Татарниковой, регистры в отношении орфанников ведутся только в случае, если их нозологии включены в известные программы и перечни.

"Остальных пациентов подсчитывают некоммерческие организации, ведущие свои реестры, и медицинские организации федерального уровня, занимающиеся изучением и лечением редких патологий, - отмечает эксперт. - Приблизительно общее количество пациентов с орфанными заболеваниями в России - это несколько сотен тысяч человек".

За последние годы система оказания помощи позволила перевести значительную часть редких заболеваний в категорию хронических. Пациенты-дети, получая современную патогенетическую терапию, достигают совершеннолетия, тогда как 10 лет назад в таких же ситуациях давался неутешительный прогноз.

"Многие, к сожалению, не доживали до взрослого возраста, - говорит Ян Власов, сопредседатель Всероссийского союза пациентов. - Потом стали лечить лучше, пациенты начали доживать до взрослого периода. И тогда встал вопрос о том, как их обеспечить лекарственными средствами".

В 2021 году был создан Фонд "Круг добра", это позволило решить проблему доступности терапии для детей, но взрослея, они выходят из-под опеки фонда и перестают получать помощь, теряя правовой статус льготника, если не имеют инвалидности. Проблему пытаются решить за счет увеличения возрастной планки, она уже поднята до с 18 до 19 лет. Сегодня взрослые пациенты могут получить бесплатные лекарства по госпрограммам - однако в них включены не все редкие заболевания.

"Основные программы - это "14 высокозатратных нозологий", финансируется за счет федерального бюджета, и программа "17 жизнеугрожающих заболеваний", обеспечивается регионами", - поясняет общественный помощник Уполномоченного по правам человека в Санкт-Петербурге, председатель МОО "Другая жизнь" Кирилл Куляев.

Пациенты, которые не попадают по своим заболеваниям ни в одну программу, и не находятся под опекой "Круга добра", могут получить бесплатные лекарства только одним способом - попасть в льготную категорию.

"К сожалению, самая распространенная льгота - это наличие инвалидности, - говорит Куляев. - Самочувствие человека должно сначала ухудшиться, только потом он получает инвалидность и добивается лечения. Когда эффект достигнут, его снимают с инвалидности и человек снова остается без лечения".

По словам экспертов, необходим равный для всех доступ к лечению. Возможности для этого есть: в последние годы Россия значительно повысила уровень обеспеченности препаратами, отмечает Татарникова. Однако увеличение числа "редких" пациентов и номенклатуры лекарств, многие из которых дорогостоящие, влекут за собой "проблемы роста".

С проблемой доступа терапии столкнулась учитель из Нижегородской области Светлана. В 2014 году ей диагностировали пароксизмальную ночную гемоглобинурию (ПНГ), редкое заболевание крови. Врачебная комиссия назначила в качестве терапии препарат, который она так и не получила. Лечение удалось получить, став участником клинического исследования.

"Благодаря усилиям главного внештатного специалиста гематолога области меня включили в число участников испытаний нового препарата от ПНГ. И я начала получать его с марта 2017 года. Он действительно помог стабилизировать состояние: прекратился гемолиз, то есть неправильная работа крови. Недавно испытания препарата завершились. В ближайшие время я буду получать его по линии благотворительности, однако мои дальнейшие перспективы неизвестны, ведь препарат не включен в льготные перечни", - рассказала Светлана.

Подобные ситуации у пациентов с редкими заболеваниями осложняются еще одной проблемой - немедицинскими переключениями. Их суть заключается в том, что пациента переводят на другие препараты, даже если терапия показала эффективность. Зачастую переводят в связи с административными или экономическими причинами.

Немедицинские переключения не только негативно сказываются на качестве лечения, но и в дальнейшем могут привести к дополнительным бюджетным тратам в виду необходимости применения вспомогательных препаратов. По словам Куляева, на данный момент этот вопрос досконально не урегулирован на законодательном уровне.

"Мы ведем горячую линию для пациентов с легочной гипертензией, и за последний год отметили увеличение количества обращений по поводу неэффективности препаратов или побочных явлений после перевода пациентов на другие препараты", - подчеркивает Куляев.

Озабоченность вызывают ситуации, когда пациентов переключают даже не на копии оригинальных препаратов, а на препараты с другими показаниями и механизмом действия. В итоге нести ответственность за качество оказания медпомощи перед пациентом будет врач, особенно если терапия отрицательно сказалась на здоровье пациента.

Эксперты видят решение проблемы в законодательном регулировании процесса переключений. Ключевым критерием при назначении лекарств в любом случае должно оставаться наличие у пациента медицинских показаний. После этого, при наличии одинаковых медицинских показаний у конкретного больного и предоставления доктором ему полной исчерпывающей информации о видах лечения и препаратов, назначается терапия, которая лучше отвечает индивидуальным особенностям пациента, считает Куляев.