Поделиться
Сейчас обязательным считается скрининг на пять генетических поломок, в числе которых такие серьезные заболевания, как врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия. Предрасположенность к этим болезням можно выявить, проведя ДНК-тесты обоим родителям. Но бесплатно этого без показаний врачей не делают, а платные исследования доступны не всем. Да и не все видят в них необходимость.
Однако генная поломка может случиться у каждого. В особой группе риска находятся те, у кого генетическими сбоями страдали родственники, впрочем, если это была троюродная бабушка, человек вообще может об этом не знать. Если же пропустить развитие таких болезней в самом начале жизни, последствия могут быть необратимы. К примеру, больные муковисцидозом должны с первых дней жизни принимать специальные препараты для полноценной работы легких. А тем, кто страдает фенилкетонурией, показана пожизненная диета - и чем раньше будет скорректировано питание, тем лучше. Поэтому в первые дни жизни всем малышам берут кровь из пяточки - для скрининга на генетические болезни.
"Но опасных генетических заболеваний гораздо больше, чем пять", - отмечает Стригункова. Вот, скажем, спинальная мышечная атрофия, при которой родившийся здоровым ребенок постепенно утрачивает физические навыки - мышцы как будто умирают, и человек сначала разучивается ходить, потом сидеть, а в конце и дышать. Сейчас эту болезнь научились лечить, главное, вовремя ее выявить и успеть в определенное время сделать спасительный укол. СМА - болезнь не самая редкая, и сотни детей умерли из-за того, что их годами лечили от всего, кроме атрофии. Потому что выявить ее может только генетический тест - и его можно сделать по направлению врача, но, если врач раньше никогда со СМА не сталкивался, о ДНК-тестах он думает в последнюю очередь.
Теперь СМА входит в обязательный неонатальный скрининг. "И все вновь другие заболевания выбраны по такому же признаку: их нужно начинать лечить в первые часы жизни, что позволяет не развиться тяжелым симптомам в дальнейшем", - подчеркивает Светлана Стригункова. Как рассказали "РГ" в областном минздраве, обновленный скрининг будет проводиться всем новорожденным без исключения, независимо от того, есть ли у родителей подмосковная регистрация.