Поделиться
- Именно Санкт-Петербург еще более двадцати лет назад предложил введение генетических паспортов - первым в мире. Знание собственной генетики очень важно как для предупреждения развития недугов, так и для предотвращения появления на свет больных детей. О пренатальном скрининге, скрининге во время беременности все знают. Но ведь в случае выявления у плода тяжелых болезней беременность рекомендуют прервать. Это удар для будущих родителей. Поэтому очень важно развивать так называемый преконцепционный скрининг, проводимый на наличие определенных мутаций в генах. Ведь человек может и не предполагать, что является носителем. То есть у него лично никаких признаков болезни нет. Но скрининг выявит предрасположенность будущего ребенка к тем или иным наследственным недугам, - подчеркнул Владислав Баранов, главный внештатный специалист по медицинской генетике Санкт-Петербурга.
Если риски выявлены, пара в случае принятия решения стать родителями, будет под особой заботой медиков. Чтобы избежать появления нездорового ребенка, включится весь арсенал современной репродуктивной медицины, включая возможности ЭКО и предымплантационной диагностики. То есть все исследования и необходимые вмешательства будут сделаны до возникновения беременности. Естественно, генетическое обследование супругов априори остается делом сугубо добровольным.
Генетики считают: учитывая, что возможности финансирования не резиновые, каждый регион должен принимать решение о скрининге именно на те заболевания, вероятность которых в данной конкретной популяции достаточно высока.
Для Петербурга актуально тестирование хотя бы на муковисцидоз, фенилкетонурию, СМА (спинальную мышечную атрофию), миодистрофию Дюшенна, отмечают эксперты.
Кстати, согласно статье 15 Семейного кодекса РФ, медицинское обследование лиц, вступающих в брак, а также консультирование по медико-генетическим вопросам и вопросам планирования семьи проводятся бесплатно и с согласия самих будущих родителей. Так что велосипед изобретать не нужно, в законе все есть.
В том, что подобная инициатива выдвинута именно петербургскими медиками, есть огромный плюс. В городе уже работает программа "Сертификат молодоженов". Им можно воспользоваться в течение года после заключения брака. Сертификат предусматривает осмотры врачей, анализ крови на ряд показателей, УЗИ, анализы на различные инфекции, антитела к вирусу краснухи, спермограмму, консультацию генетика. При выявлении проблем паре назначается лечение. Поэтому было бы логичным для начала генетическое тестирование добавить к сертификату. К слову, возрастных ограничений сертификат не имеет. Молодожены могут быть любого возраста.
Важна и другая составляющая: информированность населения, обучение врачей - репродуктологов и генетиков на местах. Скажем, по упомянутому "Сертификату молодоженов" обращается не так много пар. Большинство либо не знают о нем, либо игнорируют.