На два врожденных заболевания – фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз – обследования новорожденных в России проводятся уже на протяжении 15 лет в соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). В рамках реализации приоритетного национального проекта "Здоровье" неонатальный скрининг расширяется, и с 2006 года внедряется диагностика еще трех заболеваний: адреногенитального синдрома, галактоземии и муковисцидоза.
В ряде регионов расширенный неонатальный скрининг начнется уже в конце мая – начале июня. В настоящее время завершается обучение врачей генетиков-биохимиков, врачей-генетиков, детских эндокринологов, педиатров, неонатологов, медицинских сестер родильных домов методикам забора крови, а также проводится оснащение медико-генетической службы соответствующим оборудованием и тест-системами.
Учитывая увеличение объема работы, Минздравсоцразвития России рекомендовало внести дополнения в штатное расписание медико-генетических консультаций и ввести должности детского врача-эндокринолога, врача-диетолога, медицинского психолога, биолога и химика-эксперта. Кроме того, медико-генетическим консультациям предписано оборудовать отдельные помещения для забора крови, проведения лабораторных исследований и хранения образцов крови.
В 2006 году обследование на пять врожденных заболеваний пройдут более 1 млн новорожденных детей, в 2007 году планируется обследовать более 1,3 млн новорожденных.
Подробности читайте на сайте Совета по реализации приоритетных национальных проектов РФ