Группе ученых удалось разобраться в непростой жизни вредных мутаций

Почему мы живем? Вопрос вроде бы сугубо риторический. Из разряда "что делать" и "кто виноват". Но для генетиков он один из самых главных.

- Проблема в неподъемном грузе мутаций, которые должен накапливать каждый человек, - объясняет кандидат биологических наук Георгий Базыкин. - Ведь в каждом поколении отец и мать передают детям помимо своих мутаций дополнительно еще несколько десятков новых, которых ни у одного из родителей нет. Дело в том, что, когда зарождается организм, у него обязательно появляются новые мутации. Многие из них не опасны, но часть заведомо вредные.

Довольно простые оценки выносят суровый приговор: накопление этого "вреда" происходит так быстро и этот груз так велик, что человек вообще не должен жить. А он живет! Почему? Ответ на эту загадку ученые ведущих лабораторий мира ищут давно. Предлагались различные гипотезы, но ни одна не стала общепризнанной. Поэтому событием в научном мире стала работа международной группы ученых из Сколковского института науки и технологий, Института проблем передачи информации РАН, МГУ им. Ломоносова, специалистов из Нидерландов, американских университетов Гарварда и Мичигана. Их статья опубликована в Science - одном из самых престижных научных журналов.

- Говоря образно, нам удалось разобраться в непростой жизни вредных мутаций, - говорит Георгий Базыкин, сотрудник Сколтеха и ИППИ РАН. - Выяснилось, что каждая существует не сама по себе, а взаимодействует с другими. И не просто взаимодействует. Они усиливают вред друг от друга.

Если объяснять совсем просто, то механизм такой. Предположим, известны две мутации. Каждая не несет серьезной угрозы организму, но, оказавшись вместе, такой тандем может привести в самом крайнем случае к летальному исходу. При более щадящих вариантах "букет" вредных мутаций может быть не смертельным, но так воздействовать на организм, что у него существенно снижается вероятность оставить потомство.

Отсюда и суть сделанного учеными открытия: в современном человеке продолжает действовать естественный отбор против вредных мутаций. Этот механизм не позволяет накопиться "вредному" генетическому грузу, удаляет такие организмы из популяции.

Но что здесь нового, скажет кто-то. Ведь сегодня науке уже известны мутации, которые приводят к тяжелым наследственным болезням и как следствие оставляют организму меньше шансов дать потомство.

- Верно, но это "сильные" мутации, каждая из них наносит очень большой вред организму, - говорит Базыкин. - Многие действительно уже выявлены, но они относительно редки. Мы же изучали менее вредные мутации, которых в каждом организме может скопиться много. Пока мы знаем о них недостаточно, потому что изучать их сложно. Но удалось найти ключ - открыто взаимодействие мутаций. Теперь предстоит разобраться, какие из них взаимодействуют и каковы механизмы этих взаимодействий.

Полученные результаты позволят ученым понять, как популяции живых существ, в том числе человека, противостоят накоплению вредных генетических изменений, возникающих в геноме каждого нового поколения.